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时间:2022-09-11来源:未知 作者:admin 点击: 603次

导致反复试管失败和女性不孕的致病基因队近些年来发现多个导致女性不孕的致病基因,如:2016年,在一个涉及三代的不孕家系中发现,患者试管婴儿治疗过程中表现为反复卵子不成熟

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自1978年世界上首例试管婴儿诞生以来,试管婴儿技术已经走过40余年。试管婴儿技术的主要发明人罗伯特.爱德华兹于2010年获得诺贝尔生理或医学奖,标志着全世界对试管婴儿技术及其价值的充分认可。迄今,试管婴儿技术已为众多不孕不育夫妇带来了福音,圆了无数不孕家庭生育宝宝的梦想。但是,也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦,患者和医生都迫切地想知道原因。

试管婴儿反复失败,警惕女性遗传缺陷

自1978年世界上首例试管婴儿在英国诞生,试管婴儿技术已经走过40余年春秋,为全世界不孕不育夫妇带来了福音,圆了众多不孕家庭生育宝宝的梦想。但是,现实中也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦,他们四处求医、反复各种检查、服用各种药物,但是却难以找到病因或者只能找到一些似是而非的病因。这个时候,我们需要警惕女性遗传性缺陷的可能。

在介绍女性遗传性缺陷导致反复试管失败之前,先让我们简单的了解一下“单基因遗传病”。

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单基因遗传病

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单基因遗传病是指一对等位基因突变导致的疾病。简单来说就是疾病的发生是由一个基因突变导致的,跟环境没有或者基本没有关系。与这一概念相区别的是多基因疾病,后者是指疾病的发生不仅和多个基因有关,还由环境和生活方式因素叠加导致。我们熟悉的高血压、糖尿病大多属于多基因疾病。

不同疾病的遗传方式不同,家族再发风险也不同。单基因遗传病还有一个重要特点就是家族再发风险高。

但是,这绝不是说患者的前辈或家族中一定有相似的患者。比如说有一种单基因遗传病呈“常染色体隐性遗传”,往往他们的父母都是正常人,上代中也没有相似的患者,但是父母分别携带有致病基因,他们同时把致病基因传递给了同一个后代,就会发病。所以,您绝对不能通过家族中没有这类疾病而完全否认遗传性疾病的可能。

单基因疾病的病因说起来简单,由基因突变导致,但是在人类2-3万个基因中找到这个致病基因可不容易,往往需要结合大的家系样本调查和遗传学实验分析以最终确定致病基因。但是,在生殖医学领域,由于“不孕不育”概念笼统,病因多样,且不孕不育导致患者没有生育能力,也就往往缺乏大的疾病家系,所以一直以来发现的与生殖相关的单基因疾病很少。

试管婴儿技术和二代测序技术

随着试管婴儿技术的发展,我们可以在实验室显微镜下准确的观察到女性卵子发育、受精、胚胎细胞分裂等一系列过程。这使得我们能够准确的得知不孕女性具体的问题出在哪个环节。如果患者反复在相同环节出现问题且无法解释,那么就要考虑是否由遗传基因的缺陷导致。这时,科学家们可以通过二代测序技术准确找到某个缺陷的基因。

在女性不孕致病基因的鉴定过程中,二代测序技术使我们摆脱了对疾病大家系的依赖:只要对患者核心家系成员,也就是患者及其父母行全基因组测序,结合生物信息学分析就可以找到他们的致病基因。近年来,借助二代测序技术,国内科学家已陆续发现多个导致女性反复试管失败和不孕的致病基因。

导致反复试管失败和女性不孕的致病基因

队近些年来发现多个导致女性不孕的致病基因,如:

2016年,在一个涉及三代的不孕家系中发现,患者试管婴儿治疗过程中表现为反复卵子不成熟,通过二代测序技术发现TUBB8基因突变是导致他们不孕的原因。

2016年,在一个三姐妹不孕的家系中发现,患者反复试管治疗中胚胎表现为发育停滞,他们的父母是近亲结婚,通过二代测序技术发现PADI6突变是导致他们不孕的原因。

2018年,在4个不孕患者中发现,他们在试管治疗中表现为反复卵子受精失败,其中3个家系女方父母均是近亲结婚,通过二代测序技术发现WEE2突变是导致他们受精失败和不孕的原因。

2019年,在4个不孕家系中发现,女性患者在试管婴儿治疗过程中,所有卵子取出后很快死亡,即使部分卵子能够正常受精,也在分裂之前死亡。通过二代测序技术发现PANX1基因突变是导致卵子死亡的病因。

此外,目前发现的导致反复试管失败的相关的致病基因还有ZP1、ZP3、PATL2、TLE6、NLRP2、NLRP5等。相信,新的致病基因还会不断的被发现。

结语

如果您反复试管失败,特别是每次导致失败的环节相似,比如是卵子不成熟、不受精、胚胎质量差等,建议您到生殖遗传咨询门诊咨询,排查一下是否存在遗传缺陷,避免不必要的反复试管婴儿治疗。

泰国试管婴儿反复失败是因为封闭抗体吗

在不少生育女性中,经常会遇到一些没有胎心,或者胎儿停育或自然流产、多次复发性流产等等问题。不管是自然怀孕,还是做试管婴儿,可能都遇到过这样的困境。其实,有时候造成这样的结果的可能是封闭抗体。那试管婴儿反复失败都要做封闭抗体治疗吗?今天由医生现身为大家讲解封闭抗体的相关知识吧。

什么是封闭抗体?

封闭抗体是母体保护胎儿非常重要的一种抗体,它在整个妊娠过程中总是起到非常重要的作用,相当于胎儿的保护伞,如果孕妇缺少这种封闭抗体,有可能会造成胎儿停育,不明原因没有胎心或者流产、胎死宫内的状况。

试管婴儿反复失败都要做封闭抗体治疗吗?

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在辅助生育过程中,部分患者会出现多次胚胎移植均没有成功的情况,给患者和医生都带来很大的困扰。这种情况在医学上称之为反复种植失败,一般是指3次以上胚胎移植或累计移植超过4枚优质胚胎均未能成功受孕。反复种植失败的原因很多,主要与胚胎因素和母体因素有关。胚胎因素包括染色体数目或结构异常,基因异常以及胚胎发育潜能等是影响胚胎质量和移植成功的重要因素。母体因素包括子宫内膜因素、内分泌因素、凝血功能异常、免疫因素等,其中免疫因素是指母体免疫功能异常,如自然杀伤细胞活性异常升高,或封闭抗体缺乏。

由此可见,反复种植失败的原因很多,封闭抗体缺乏只是其中一种,对于封闭抗体缺乏的患者,进行治疗有助于提高胚胎种植的抱胎率。但是不能因此忽略了其他病因,一概而论地用封闭抗体异常解释所有的反复种植失败病例,需要医生对患者情况进行个体化分析,做针对性的检查确定好可能的病因并加以处理。

封闭抗体常用治疗方案?

临床方案:丈夫的淋巴细胞免疫治疗方案

首先,将丈夫的血抽取出来,送到实验室进行离心。在治疗之前,男方需要查一些血液方面的检查,如血常规、乙肝、艾滋梅毒相关检查。在没有大小三阳、乙肝、艾滋、梅毒的前提条件下才能进行治疗。

如果男方有大小三阳或不明原因白细胞升高的情况下,建议用男方亲戚或朋友,女方亲戚或朋友进行治疗。这个是没有问题的,不存在排斥反应。

一周打一次,一次打一针,4-6针为一个疗程,受孕成功后也是需要立即去打针。一周一次,一次一针,4周为一个疗程。

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试管婴儿反复失败都要做封闭抗体治疗吗?就为大家介绍到这里了,试管婴儿失败的原因可以与医生进行详细的探讨,遵医嘱进行。另外,针对多次试管移植失败,复发性流产、胎儿停育、没有胎心、生化妊娠的人群,建议查一下封闭抗体。

【试管助孕】哪些因素会导致试管婴儿反复失败呢?

试管婴儿辅助生殖技术现在所已非常成熟,也帮助了不少不孕症夫妇拥有的属于自己的宝宝,但也不能保证它将有100%的成功率,对于试管婴儿失败的话要考虑的因素有很多,最佳的方法是根据自己的身体状况,配合医生的检查和治疗方案,迎接好孕的到来。

一、哪些因素会导致试管婴儿反复失败?

1、内分泌

甲状腺功能异常高龄试管婴儿、高泌乳素血症等是内分泌因素。在试管婴儿中,甲状腺功能异常,包括甲状腺机能减退、甲亢、甲状腺相关抗体活性异常增高等,这些都可能影响试管婴儿的成功率。

2、子宫内膜

当前临床上内膜厚度评价指标为8~12mm,表明内膜质量良好,有利于胚胎着床。胚胎移植中,除内膜过薄、过厚、异位外,子宫内膜息肉、宫腔粘连等因素均可导致胚胎移植失败。所以,建议在进入试管周期前进行宫腔镜检查,经检测不仅能发现子宫内膜息肉、宫腔粘连等情况,判断病情严重性,同时可切除内膜息肉,分离宫腔粘连,可提高试管婴儿成功率。

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3、染色体

许多早期自然流产、部分胚胎移植失败,实际上是一种自然界的“优胜劣汰”。而染色体异常是大多数试管婴儿胚胎着床失败的主要原因。随着年龄的增长,身体各器官都会退化,染色体也容易出问题,这也导致了许多高龄女性做试管婴儿失败的原因,因此,目前选择试管助孕的最好的办法是做第三代试管婴儿,因为它可以筛查染色体数目和结构,排除不正常胚胎,提高成功率。

4、免疫因素

在胚胎移植过程中,母体免疫功能的异常,如细胞活性的异常提高、局部免疫抗体的异常分泌,都可能导致胚胎移植失败。

二、如何提高试管婴儿辅助生殖技术的成功率呢?

优质的卵子和**,可受精合成优质的胚胎。胚胎的质量越好,着床率越高,反之则越低。采用第三代试管婴儿技术的话,在移植前经过PGD/PGS筛选,淘汰质量差的胚胎,最后选择质量最好的胚胎移植到女性子宫,将增加受孕的机率。

温馨提示:无论是自然受孕还是试管助孕,都应抓住生育的黄金年龄,一般是在25岁左右,这时的**和卵子质量是最佳的。

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参考资料
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