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  • 2022-06-05

轻型地贫:一般除了在血常规红细胞形态上有异常,或者出现轻微的贫血之外,与健康人没有什么不同。

中间型地贫:表现介于轻型和重型之间,轻度至中度的贫血,患者大多可存活到成年,个别则需**输血或者去铁治疗,家庭也会承受巨大负担。

重型β地贫:存活的比较严重的地贫类型,典型症状包括贫血引起的乏力,发育落后和肝脾肿大,还会出现特色的地贫面容,一般十几岁死于铁沉积疾病,或者心脏衰竭,但如果采取规范的治疗,也可以表现跟正常人一样。

重型α地贫:又称 Barts水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,一般在孕晚期胎死宫内或者出生后即死亡。

可以通过贫血的症状,如有肝脾肿大,或者地贫面容,还有家庭史等等。重要的是抽血化验,血常规和血红蛋白电泳进行初步筛查和分析。地贫的确诊则需靠依据临床表现、武汉**实验室检查和基因诊断。

经过确诊为地中海贫血携带者,如果夫妇想要孕育健康宝宝,这种情况下需要做第三代试管婴儿。

因为地中海贫血是具有遗传性的,第三代试管婴儿技术通过在实验室中培育出若干个囊胚,在囊胚植入子宫内之前,采用遗传学原理对囊胚进行筛查和诊断(此方法简称为“PGS/PGD”),从中选择符合优生优育条件的囊胚进行植入,可99.99%避免下一代地中海贫血患儿的发生。

夫妻双方都是地中海贫血基因携带者,可以做试管婴儿吗

夫妻双方都是地中海贫血基因携带者,不能做普通的试管婴儿。但是可以在试管婴儿的受精卵移植入母体前做遗传病诊断(PGD)。这就充分体现了辅助生殖的优生优育功能。但是目前只能是诊断,并且将未发病的受精卵移植入母体,并不能对发病的受精卵进行治疗。好多因素,最终得到健康宝宝的成功率,相对来说稍微低了一些。

扩展资料:

试管婴儿不宜人群:

1、 提供卵子及精子的任何一方患生殖、泌尿系统急性感染或性传播疾病。

2、 提供卵子及精子的任何一方有酗酒、吸毒等不良嗜好。

3、 提供卵子及精子的任何一方接触致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期。

4.、女方患有不宜生育的严重遗传性疾病、严重躯体疾病、精神心理障碍等。

5.、接受胚胎赠送或卵子赠送的夫妇双方患生殖、泌尿系统急性感染和性传播疾病或有酗酒、吸毒等不良嗜好。女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。

珠蛋白生成障碍性贫血

百度百科-试管婴儿

地中海贫血是具有遗传性的,像你这种情况需要做第三代试管。在试管中培育出若干个胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD),从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代,譬如地中海贫血、先天愚型等等。

地中海贫血做第几代试管婴儿要看看地贫的表现型

地中海贫血做第几代试管婴儿要看看地贫的表现型

前面介绍了同种地贫可以做试管婴儿来避免遗传,但要知道不是每一次地贫都需要通过第三代试管技术来进行基因筛查的,比如夫妇双方只有一方为轻型地贫的患者就不用担心影响到胎儿。

地贫筛查做第三代试管婴儿

1地贫做第几代试管婴儿

了解过“地中海贫血”的姐妹都知道,这时一种“可防难治”的遗传性疾病,但不要认为它就非常可怕,前面“轻度地贫要不要做试管婴儿”一文中就介绍到,只有患有中间型地贫和重型地贫的患者,其日常生活才会受到影响。

地中海贫血遗传几率

并且从地贫的遗传规律里看出,夫妇双方都有地贫基因即两人都是轻型地贫同型地贫的夫妻建议选择去做第三代试管婴儿,如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血,此时不必担心。

所以说,地贫患者不一定都需要做第三代试管婴儿来避免遗传,按照不同的情况其应对的方法也不一样。只有夫妻为同型携带者时,每次怀孕胎儿会有1/4机完全正常,1/2机会会变成携带者,1/4机会成为重型患者,此时会建议通过试管婴儿技术避免遗传。

第三代试管婴儿能避免甲型(α型)和乙型(β型)遗传病

而轻型地贫通常被称为地贫基因携带者,本身并无明显病症,也无需任何医治,即便胎儿被遗传也不用过于担心。而中、重型地贫危害要大很多,未来对于胎儿的影响和危害也很大。

尤其是重度地贫患儿,更需要终生输血医治,每年的医治费用超过10万元。即便得到良好的治疗,重度地贫患儿也很少有活过10岁的。因而每例重度地贫患儿的出世,对家庭也是一种无尽的艰难。

第三代试管婴儿技术能避免地贫遗传

如果确定胎儿有患中、重型地中海贫血的风险,那么建议夫妻在怀孕前后完善检查,或者以通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断进行预防,减少胎儿遗传地贫的概率。

Tips:

相比第一、二代试管婴儿技术,第三代试管婴儿会进行胚胎质量的筛查,在移植前通过PGD技术直接对胚胎进行基因诊断,明确受检测的胚胎是否携带地贫基因,从而保证植入的胚胎是健康的。


参考资料

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