男孩吃了两勺蚕豆引发大抢救
两周前,奶奶给浩浩做了一道蚕豆米炒鸡蛋。新鲜蚕豆米香甜可口,
浩浩吃了两大勺
。起初一切正常,可没想到了晚上浩浩开始出现肚子疼的情况。奶奶为其揉了揉肚子,浩浩便睡下了。
直到第二天早上起来,浩浩感觉全身哪里都不舒服,奶奶闻声赶过来被眼前的场景吓了一跳:只见浩浩
全身蜡黄,毫无血色,病恹恹的;不仅如此,浩浩床边的痰盂中装满了暗红色的尿。
爷爷、奶奶赶紧抱着浩浩赶往医院,后经辗转多家医院,终于来到了武汉儿童医院接受治疗。经过重症医学科、血液肿瘤科长达2周的联合救治,浩浩终于转危为安,可以出院了。
为什么蚕豆会引发大抢救?
因为浩浩缺乏
G6PD基因
,这是一种保护正常红细胞免受强氧化剂的破坏的酶。
缺乏这个酶的保护,患儿一旦食用新鲜蚕豆或直接接触蚕豆花粉后会导致体内红细胞被大量破坏,
出现急性溶血性贫血,威胁生命安全
像蚕豆病这样,由于基因缺陷而导致的病例越来越普遍。
妈妈,我吃了药怎么耳聋了?
在中国,因用药不当,每年大约有30000名儿童陷入无声世界
,有些药明明别的孩子吃了没事,有的孩子吃了却耳聋了。
庆大霉素,很多基层医院仍然把这个作为治疗感染性腹泻的药物。但庆大霉素毒副作用很大程度上和遗传有关,调查数据显示:
每一百名中国人里,约有45人携带耳聋基因。
携带这种基因的人,使用庆大霉素后就是100%听力下降,极
高概率导致耳聋
——永久性失去听力。
对乙酰氨基酚是儿童退烧首选药,但它还具有一定的肝毒性。
人体中有UGT1Ars1042640和TLR4rs1927911这两个基因,筑起了肝脏护城墙。一方面能降低乙酰氨基酚的暴露浓度,一方面可以在急性肝损伤早期中起到保护作用。相当于两个保护盾,保护肝脏不受损害。
但如果这两个基因位点存在一定缺陷,就相当于肝脏护城河有漏洞,使用对乙酰氨基酚肝脏就很容易中毒
遗憾的是,
常规检查是无法检验出这些基因缺陷的,而有基因缺陷的孩子不在少数
——
据2012年我国卫生部颁布的《中国出生缺陷防治报告》估计,我国出生缺陷总发生率为5.6%,每20个出生的孩子中,就有1个可能是出生缺陷,
每年我国新增约100万例出生缺陷
这意味着一般人日常的饮食、吃药、打疫苗对于这些孩子则是处处暗藏杀机,就像是命运在他们身上藏了一颗定时炸弹,随时都会引爆
导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓,严重的还会造成痴呆、肢体残缺,甚至死亡等后果。
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儿童常见遗传病
:87种常见遗传病
儿童用药指导
:73种药物基因
遗传特征
:饮食、外形、敏感度等34种个体特征预测
避免不必要的用药风险
。同时,
它还是医生给药的一份参考
。相当于给自己的孩子一个双保险。
这就像在孩子一出生的时候就掌握了他的所有过敏源,避免了未来一次次可能的伤害。
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健康的父母很有可能生下有其他遗传病的孩子。
有研究显示,仅筛查448种单基因病,平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。这意味着看似健康的夫妻,也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病变异。
以常染色体隐性遗传病为例,“致病基因巧合撞上”的夫妻将有1/4的概率孕育患病后代。
图1.常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病遗传模式图
在我国,常规婚检和产检中,并不包括对SMA等常见遗传疾病的检测
如果双方都是携带者,通过产前干预或者试管婴儿,可以规避生下患儿的风险。
,通过目标序列捕获高通量测序技术,一次性对155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的147个基因进行检测
单基因遗传病携带者筛查是什么?
一次检测,一生守护
安孕可单基因遗传病携带者筛查155种
帮助备孕期、孕早期夫妻
提示生育患儿的风险,
提供科学的生育指导,
预防出生缺陷的发生,
*系列检测还包括:单基因遗传病扩展性携带者筛查10种,脆性X综合征基因检测,甲型血友病基因检测,脊髓性肌肉萎缩症基因检测
正在做试管婴儿的女性,都希望试管成功,都会想方设法提高试管成功率,所以很多注意事项还是会被忽略,现在的试管婴儿保险,失败可以全额理赔。
1、不要消极
很多女性由于长期妊娠准备的压力,出现情绪起伏、过度紧张、焦虑、过敏等,移植后可能会加重负面情绪。这种情况下,情绪会影响激素水平,进而影响试管婴儿的助孕效果,。所以一定不能让自己的情绪波动太大,尽量保证心情轻松愉快,避免强烈的心理刺激。
2、喝酒抽烟不能熬夜
手术后,一些不良习惯,如饮酒、吸烟、熬夜等,必须远离。这些不良习惯会影响准妈妈的激素状态,这是试管婴儿的禁忌,可能导致妊娠失败或胎儿畸形。朋友一定要远离。
3、饮食注意
很多女性总是担心胚胎移植后得不到足够的营养,所以会通过服用保养剂、补充剂、暴饮暴食等方式来加强营养。但其实试管婴儿移植后,即使是怀孕期间,也不代表多吃点好。相反,饮食过量会增加女性的身体负担,导致体重增加和营养过剩。
最后,小编想给大家一个忠告,对于身体条件不理想,家庭经济条件允许的患者,可以尝试投保。辅助生殖保险套餐,试管失败可以全额理赔,针对于20≤年龄≤40周岁需要辅助生殖技术治疗的女性患者,不限国内三甲医院,试管不成功保险进行理赔。
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