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​​染色体平衡易位可以做试管婴儿吗?现在有些人在染色体水平上有疾病，这对他们生孩子非常不利，会危及下一代的身心健康。在这些疾病中，染色体平衡替代是一种普遍性的染色体疾病，下面我们一起来详细了解一下。

人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化，当某一条染色体上有一段搬到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。

例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。

染色体平衡易位患者自然怀孕，后代只有1/18是正常的，1/18是携带者，剩余的16/18是异常胎儿，基本上很难自然发育到自然分娩，因此发生胎停、流产是非常典型的自然淘汰的情况。而如果存活到自然分娩的，新生儿也会存在各种健康问题，比如：智力低下、头小、眼距宽、腭裂、肛门闭锁、发育迟缓等，畸形率较高，对孩子自身和家庭都是悲剧。

可以，第三代试管就是针对由染色体异常、家族遗传病的夫妻防止遗传疾病传递。

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染色体平衡易位患者怀孕的流产率很高，或者说怀孕率很低，解决这个问题的办法就是做第三代试管婴儿，即PGD技术，可以对胚胎的染色体进行筛选，挑选健康的胚胎移植。

第三代试管，在移植前会进行PGD遗传诊断，分析胚胎的遗传基因以诊断是否存在异常，在胚胎移植前选择健康的胚胎进行遗传诊断。在这种情况下，PGD可以用来诊断是否有基因缺陷的基因。

如果父母双方都碰巧患有某种疾病，毫无疑问，疾病基因会在怀孕期间遗传给婴儿，使用PGD基因诊断技术可以在许多方面防止疾病基因传递给下一代。目前，PGD可以诊断大约125种潜在疾病，自然也能轻柔地诊断较好的胚胎，优生目地更好。

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胎儿植入前细胞生物学筛选(PGS)是指PGS是否对胚胎进行染色体筛选，从而提高妊娠的通过率。筛查胚胎的所有染色体进行筛查，以发现是否存在染色体缺失以及染色体的形状和结构是否异常。

国外第三代PGD/PGS技术通过遗传基因的移植前诊断，可以避免染色体异常导致的持续性、习惯性流产问题。而且国内的第三代试管早就完善了，试管可以植入健康胚胎。治疗过程中，不要过于焦虑，调整心态，更好的提高成功率。

Tips:

随着政府对单独二胎政策的鼓励和陆续施行，让不少向往生育二孩已久的夫妇心潮澎湃却又无比纠结;如果儿女双全，那将是人生最幸福美满的事情，但面对早已超过最佳生育年龄的父母，当下最困难的问题便是难孕了。越来越多大龄难孕患者陆续选择试管婴儿进行二胎计划，而车女士一家也成为了二胎试管计划中的一员。

车女士(化名)与丈夫都是独子，二胎政策的开放让双方家中老人都催促二人在孕一胎;车女士也理解老人想法，因自己童年成长的孤单，从内心来说也非常希望给现在的孩子带来一个依靠。并且双方收入稳定，老人们也都身体良好并表示愿意帮他们带孩子，经过车女士询问，家中已经上二年级的宝贝也愿意接受小妹妹的到来;一切的顺利让夫妻两人坚定了孕育二胎的计划。

因平时注意合理生活作息和饮食搭配，并且丈夫不吸烟，饮酒也较少，所以体质良好的夫妻两人并没有进行孕前检查便开始了造人计划;但经过半年的造人实施无果，让车女士着急起来，因夫妻年龄早就超过生育期，所以便前往了医院进行检查。医生认为因车女士年龄较大卵泡数量已经较少，所以自然受孕是较为困难的，建议试管婴儿尝试。

但经过咨询发现，目前国内的试管婴儿成功率只有20%-30%，而车女士的年龄和身体情况，都已不适合再进行低成功的尝试。于是夫妻二人便把目光投放在了世界成功率很高的柬埔寨试管婴儿技术上。通过查询，二人来到了，在工作人员的详细讲解下，车女士与丈夫决定飞往柬埔寨进行尝试;于是通过预约，5天后与远在柬埔寨的医生进行了视频会诊。

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在中文护士长的协助下，夫妻两人与柬埔寨医生进行了详细沟通;医生认为年龄已经46岁车女士在赴柬前，需要辅酶Q10的帮助来进行卵巢功能调节，并因车女士自身卵泡数量已经较少，所以要做好2-3个周期的思想准备才能确保较高的成功率。经过慎重考虑，车女士开始了赴柬前的卵巢调养和签证等前期工作。

通过一个多月的调养与手续办理，二人在2014年12月初成功进行二胎计划。到达后，医生首先为二人进行了全面身体检查，在车女士经期第二天开始使用纯天然促排计划;经过一个周期的取卵囊胚培养，培育出了2个囊胚，但鉴于年龄因素和夫妻两人想要女宝宝的愿望，医生便安排了第二次取卵方案。

经过第一个周期后的休息调养，一个半月后，医生为车女士开始了第二次取卵周期。同样在车女士经期第二天展开，经过药物促排和5天的实验室囊胚培养，共有三个形成了囊胚;医生将第一周期与第二周期的囊胚共同进行了第三代试管婴儿PGD\PGS技术的诊断筛查，PGD\PGS的筛查结果显示，5个囊胚中4个都存在染色体缺失的问题;这也意味着，如果车女士夫妻两人选择自然受孕或第一、二代试管婴儿技术，有极大可能会因为胚胎的不健全而发生流产、胎停育等不良现象。

那么为什么5个囊胚中有4个会通不过PGS/PGD基因筛查呢?主要原因是人体的24对染色体中，前23对基因只有在对等情况下才会发育成健康的胎儿，缺失或增多都会引起不良反应，如早期流产、胚胎不健全产生的胎停育、畸形儿等等;父母体内的基因会随着年龄增长或家族隐形不良基因的遗传发生畸变，而畸变的不良基因会直接作用于下一代身上引起胎儿无法正常发育。许多大龄父母表面可能无明显症状，但体内却存在多个隐形致病基因，所以这也就是为什么柬埔寨安皇家生殖遗传医院专家们一直在强调孕前身体检查的重要性和发生染色体变异、家族遗传性疾病使用第三代试管婴儿的必要性。

幸运的是，车女士这个唯一通过筛查的珍贵囊胚，正如夫妻两人所愿，是个健康的女宝宝囊胚;在医生建议下，车女士又经过一段的时间调养，终于在2015年2月初，进行了囊胚的移植;此时大家都为年龄已经46岁的车女士捏紧一把汗，通过医生多年临床经验和高端仪器设备下，这枚珍贵健康的女宝宝囊胚顺利植入了车女士体内。

经过12天的安心等待，检测出车女士成功怀孕。这是新的一年，通过全体工作人员努力，迎来的又一例超大龄女士成功怀孕的喜讯;这不仅增添了更多计划试管婴儿的大龄准孕妈妈信心，也又一次证实，可最大程度的为您创造奇迹。

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